别担心遇到遗传病第三代试管婴儿技术助力阻断“病魔”
生殖中心接诊医生询问病史得知黄女士在2019年喜得一子,但小家伙诞生后不久,却频繁出现精神不振、易怒,在当地医院检查时得知孩子患有“先天性高胰岛素血症”。
先天性高胰岛素血症为常染色体隐性遗传病,可能导致患儿反复低血糖发作,严重时出现昏迷、呼吸困难、癫痫、脑损伤等。后来,小家伙虽然在当地医院手术切除部分胰腺后,症状得到缓解,但仍需终身使用胰岛素治疗。
由于担心下一胎宝宝再次遇到同样的问题,夫妇二人在备孕前来到青岛妇儿医院生殖医学中心就诊。生殖医生告知他们可通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)治疗,解决他们的“烦恼”。
第三代试管婴儿是在胚胎植入子宫之前,对要发育成胎盘的滋养层细胞进行活检,确定胚胎是否存在染色体异常或携带致病基因,选择遗传学检查正常的胚胎进行移植。
经过构建家系、体外受精和胚胎培养等层层把关,黄女士夫妇最终获得4枚囊胚。生殖中心工作人员经过高通量测序技术发现其中3枚囊胚可用于移植。2021年底,黄女士在超声引导下接受了胚胎移植,目前已临床妊娠15周。