什么是PGT-A
三代试管婴儿的术语是从PGS/PGD进化到PGT的,现在医生说的PGT-A≈过去的PGS,PGT-M≈查单基因病的PGD!以前试管遗传检测分两大门派: PGS(胚胎染色体筛查):只管数染色体对不对(比如21三体、18三体)。PGD(基因诊断):专查单基因病(比如地贫、渐冻症)。2017年国际统一改名!现在统称 PGT(胚胎植入前遗传学检测),分3个分支:PGT-A(查染色体数目)→ 原PGS升级版 ;PGT-M(查单基因病)→ 原PGD的核心功能;PGT-SR(查染色体结构异常)→ 比如平衡易位 。
三代试管婴儿PGT-A技术
PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)胚胎植入前非整倍体遗传学检测,PGT-A是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGS-胚胎植入前遗传学筛查,可能大家更加熟悉些。看下面这张图,你就很快搞清楚PGT、PGT-M、PGT-A、PGT-SR、PGD、PGS之间的关系了。
PGT-A或胚胎植入前非整倍体遗传学检测是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。
PGT-A通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。
左侧为正常染色体,右侧为非整倍体
PGT-A的作用
PGT-A的作用是提高妊娠率;减少流产的风险;转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险;减少妊娠所需的IVF周期数,可能减少怀孕时间和额外周期的费用
PGT-A过程
PGT-A广泛用于IVF治疗中。也是我们常常称为的三代试管婴儿,以下是它的工作原理:
- 胚胎通过IVF周期产生。
- 胚胎活检,从形成胎盘的胚胎部分小心地取出一些细胞,样品被送到胚胎实验室。
- PGT-A分析每个胚胎中存在的遗传物质。
- 移植成功的机会,最有可能导致成功的胚胎被选择用于移植或者可以冷冻以备将来使用。