羊膜穿刺的应用

原标题：羊膜穿刺术的应用

羊膜穿刺术的应用

羊膜穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术。医生可以通过提取羊水获得胎儿皮肤，胃肠道，泌尿道等游离细胞，并利用这些游离细胞进一步分析胎儿染色体是否异常。

手术通常在16至22周进行，此时羊水中活细胞的比例相对较高。羊水的提取主要是分析胎儿的染色体成分，其中最重要和最常见的是唐氏综合症。一些单基因疾病，如B型海洋贫血，血友病等，也可以通过测试羊水细胞中的基因（DNA组成）来诊断。

　应用

1。了解胎儿染色体异常羊水细胞培养的核型分析可以检测胎儿染色体异常，包括常染色体数量或结构异常。性染色体的数量或结构异常。 2.羊水细胞染色质检查羊水离心后直接滴注标本，常规处理后染色颜色，在Y染色质显微镜下观察羊水细胞中的X可用于治疗性连锁遗传疾病。 3.先天性代谢异常可以通过羊水细胞培养后测定各种酶来确定胎儿是否有代谢性疾病。

4.遗传病的产前诊断直接从DNA中提取沉淀物的羊水细胞，并标记特异性探针以检测基因的缺失，部分缺失或突变的存在与否待测试。