染色体微阵列分析是检查什么 高龄备孕婴儿会有缺陷吗
女性随着年龄的增长,生孩子的风险也就越来越大。如果大龄女性要生孩子,在备孕的时候就要去做检查,其中有一项检查非常重要,那就是染色体微阵列分析。因为根据医学研究表明,胎儿发生染色体异常的风险随着孕妇年龄增加而增加,也就是年纪越大生孩子,孩子出生缺陷率也就越高。因为染色体异常是导致女性不孕、流产的主要原因之一,就算成功受孕,胎儿仍可能患有染色体病,即宝宝智力低下和生长发育迟缓,这将对家庭和孩子的未来造成的伤害不言而喻,由此可见产前咨询及诊断的重要性。
染色体微阵列分析是什么
染色体微阵列分析(CMA):通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨率检测,可检出染色体不平衡的拷贝数变异,尤其对染色体微缺失、微重复综合征诊断具备优势,其分辨率较传统核型分析大大提高,是一种精确、快捷的染色体分析技术。看起来很复杂,其实也就是检查有没有染色体有缺陷。那么孕妇必须要检查这个吗?它到底是检查什么疾病的呢?
染色体微阵列分析是检查什么疾病
1、希望进行高分辨染色体检查发现微缺失微重复以降低怀孕风险者。即便是传统的染色体检查加上B超检查,仍然会有些先天性疾病没有办法被发现,有些疾病甚至会到出生后才发现发育迟缓等问题。
2、传统的染色体检查已经发现异常,但是无法进行准确定位,也未能确认有无影响到关键基因。
3、胎儿超声检查有结构异常,但染色体检查正常者。
4、有先天性异常的家族史或是已经生过先天性异常的宝宝,但却无法由传统染色体检查找到原因者。